Aussie Genetics Fact Sheet: Collie Eye Anomaly (CEA)
by C.A. Sharp
CEA word veroorzaakt door een recessief muterende gen . Andere, nog niet geïdentificeerde, genen spelen een rol in het bepalen welke afwijking de hond precies zal hebben, maar zonder een dubbele dosis van de ene muterende gen die een rol speelt, heeft de hond geen CEA.
Dit betekent dat zowel de reu als de teef de mutatie moeten dragen om een geaffecteerde pup te produceren. Bij een pup waar CEA is geconstateerd betekent dit dus dat zowel de moeder als de vader drager zijn. Als er een CEA pup is gemaakt, betekent dit dat tenminste 1 grootouder aan elke kant een drager is, maar er is geen manier om te zeggen welke, tenzij ze meer CEA pups hebben voortgebracht.
Statistisch gezien zal er 25 % van een kruising van 2 dragers aangetast zijn. Bij dragers zie je geen symptomen. Er is geen bewijs dat er een relatie is tussen CEA en vacht of oog kleur. Er is ook CEA geconstateerd in andere rassen, inclusief Collies, Shelties en Border collies. The CEA mutatie is hetzelfde in alle aangetaste rassen.
Er is een DNA test beschikbaar bij OptiGen LLC die kan het genotype voor risico- honden voor CEA bepalen. Elke Aussie waarmee gefokt word met een naast familie lid die aangetast is of drager is zou deze test moeten ondergaan. Het is soms mogelijk dat er een vals positief of vals negatief resultaat uit een oogtest kan komen. Als er een reden is om aan de geldigheid van een test te twijfelen, kan een DNA test het resultaat bevestigen of ontkennen.
Pups met CEA lijken normaal. Het defect komt in het oog voor en kan niet ontdekt worden zonder speciale instrumenten. Positieve diagnose kan alleen gemaakt worden door een oog- dierenarts, of met de DNA test. De specifieke afwijkingen die opvallen bij de oog arts zijn choroidale hypoplasie ( chorioretinal dysplasia ) optic nerve coloboma/staphloma ( sluitingsdefect ) of coloboom en zelden, netvliesloslating. Beide ogen zullen aangetast zijn maar het specifieke defect kan per oog verschillen.
Bij sommige CEA pups zijn de verschijnselen afgedekt. ( dit heette voorheen “go normal “) Ze lijken normaal bij de oogtest omdat bij de vorming van de reflectorlaag achter het netvlies de afwijkende vlekken bedekt worden . Gemaskeerd aangetasten hebben 2 kopieën van de mutatie. Alle nakomelingen zijn dragers. Het is belangrijk dat alle puppies niet later dan met 8 weken getest worden om een juiste diagnose te stellen.
CEA is aanwezig bij de geboorte en ontwikkeld zich niet. CEA pups gedragen zich normaal. Enkele zijn zodanig blind dat de ziekte invloed op hun heeft. CEA is niet pijnlijk of oncomfortabel. Aangetaste dieren mogen niet voor de fok gebruikt worden, maar als ze niet blind zijn kunnen ze een gelukkig en productief leven lijden.
|
