La lunga strada tortuosa

Controllare l’epilessia non è mai stato veloce o facile, ma stiamo facendo progressi
di C.A. Sharp, Trad. Valeria Rapezzi
Pubblicato inizialmente in “Australian Shepherd Journal” Marzo-Aprile 2008, Rev. Marzo 2014

 

Il problema epilessia nei pastori australiani è sempre stato un osso duro. Inizialmente, la gente aveva difficoltà ad accettare che il problema fosse reale; la mancanza di qualsiasi test diagnostico positivo, il corso variabile della malattia, e sintomi (convulsioni) che possono essere causati anche da molte altre cose, hanno oscurato il fatto che l’epilessia si stava diffondendo attraverso la razza come un tumore maligno.

Per fortuna, ci siamo radunati. La comunità della razza sta ora andando incontro alla crisi a testa alta. Il riconoscimento è iniziato con un paio di persone ed è cresciuto con un movimento di allevatori che si distribuiscono in linee da lavoro/show e linee ASCA /AKC. Tutti ci siamo resi conto che era un problema a livello di razza e abbiamo bisogno di lavorare insieme, o non avremmo mai potuto tenere la malattia sotto controllo. Dopo un po’, l’epilessia è diventata il Tema Principale ogni volta che venivano discussi i problemi di salute della razza.

Ma sapere che la nostra razza ha avuto un problema serio non era sufficiente. La maggior parte dei pedigree erano e rimangono così pieni di connessioni con l’epilessia che accoppiare con un basso, o addirittura moderato rischio è molto difficile. Sapevamo che ci sarebbe voluto ricerca genetica molecolare per darci un test di screening del DNA che ci aiutasse a portare l’epilessia sotto controllo.

Per anni, questo è stato il punto critico: la mancanza di successo nella ricerca. Il primo studio, lanciato a metà degli anni 1990 da VetGen, un laboratorio commerciale, è stato abbandonato dopo pochi anni. Essi non sono stati in grado di ottenere una cooperazione sufficiente da parte della comunità della razza sotto forma di campioni. Nel frattempo, l’Università del Missouri aveva iniziato la raccolta di campioni per il proprio studio. Abbiamo imparato una dura lezione dalla scomparsa dello sforzo VetGen e ci siamo radunati per sostenere lo studio Canine Epilepsy Network ( CEN) in programma presso l’Università del Missouri. Secondo l’università, il CEN ha oltre 3000 campioni  di Australian, un numero significativamente maggiore rispetto a quello che hanno per qualsiasi altra razza. Di questi, oltre 130 sono di cani colpiti, il resto è da parenti non affetti.

Nel 2005, il team del Missouri ha annunciato alla National Specialty del USASA che erano vicini ad avere un test: avrebbero avuto una risposta per noi in uno o, al massimo, due anni! Purtroppo, la ricerca non è diversa rispetto al resto della vita – le cose possono andare terribilmente storte quando meno te lo aspetti. Ma l’Università del Missouri non è riuscito a trovare i geni responsabili per l’epilessia negli Australian.

Proprio quando le cose hanno cominciato a sembrare senza speranza, sono nati due nuovi studi. A metà del 2007 l’Unione europea ha deciso di fornire dei fondi per un importante progetto di ricerca concentrandosi sull’epilessia canina. Questo progetto coinvolge più ricercatori e un certo numero di diverse istituzioni europee. Uno di questi scienziati, il Dr. Hannes Lohi dell’Università di Helsinki , in Finlandia, sta studiando la malattia negli Australian. Ha già raccolto campioni da quasi un terzo della popolazione di razza finlandese, così come molti altri cani europei. I proprietari di Aussie europei e gli allevatori devono fare tutto quanto in loro potere per sostenere il lavoro del Dr. Lohi.

Le cose stanno riprendendo anche negli Stati Uniti. Nel settembre 2007, Pam Douglas, presidente della Toby’s Foundation, un’organizzazione dedicata ad assistere proprietari di cani affetti da epilessia e sostenere la ricerca sull’epilessia, ha partecipato alla Canine Genetics Conference della Tufts University. Il programma della conferenza era incentrato sulla epilessia. Lì ha incontrato il Dr. Ned Patterson della University of Minnesota, membro del CEN che ha studiato la malattia in un certo numero di altre razze. Pam gli ha parlato del nostro problema con l’epilessia. Ha sottolineato l’impegno della comunità di razza a perseguire la ricerca attiva. Il dottor Patterson si è dimostrato interessato nello studiare gli Australian. Aveva uno studio esistente incentrato sullo Springer Spaniel Inglese a cui avrebbe potuto aggiungere un’altra razza, ma le disse che aveva bisogno di un numero minimo di campioni, più un sostegno finanziario.

Pam gli assicurò che né campioni né i fondi sarebbero stati un problema, grazie alla dedizione di persone nella nostra razza che avevano già costruito una raccolta di campioni di considerevoli dimensioni per il CEN. Pam gli fa sapere che i vari club e organizzazioni di raccolta fondi nella razza avevano già lavorato duramente per raccogliere i soldi per sostenere un progetto di ricerca valido.

Non molto tempo dopo, la Toby’s Foundation, insieme con l’ Australian Shepherd Health & Genetics Institute ( ASHGI ), e lo United States Australian Shepherd Club e la sua fondazione, USASF, hanno raccolto i 50 mila dollari necessari per finanziare una borsa di studio di $ 100.000 aggiuntiva che avrebbe ampliato il lavoro del Dr. Patterson per includere gli Australian. La concessione è stata fornita attraverso l’AKC Canine Health Foundation (CHF ha anche aggiunto $ 50.000 per l’ampliamento dello studio ESS). La modifica del finanziamento ha ricevuto piena approvazione alla fine del 2007. Nel 2011 il dottor Patterson ha ricevuto un altro finanziamento dal CHF per continuare il suo studio. Questo finanziamento è stato sostenuto da ASHGI, Toby’s Foundation, USASF, e ( indirettamente tramite ASHGI ) l’ Australian Shepherd Club of America.

Questo livello di cooperazione è insolito fra entità cinofile. A. Duane Butherus, PhD, presidente del comitato di Canine Health Foundation Grants, ha chiamato la nostra alleanza inter-organizzativa una “collaborazione peculiare”. Ha continuato affermando: “L’alleanza dimostra il vecchio adagio che c’è la forza dei numeri, e segna un precedente per future partnership tra club che la pensano allo stesso modo”.

Ma non è il momento per noi di riposare sugli allori. I Dr. Patterson e Dr. Lohi continuano ad avere bisogno di campioni provenienti da cani affetti, dai loro parenti non affetti, e da cani di 10 anni e più che non hanno l’epilessia che servono come controlli.  Il dottor Patterson, il Dr. Lohi e CEN stanno collaborando e condividendo campioni.

Il viaggio verso un test di screening per l’epilessia è stato impervio, a volte a causa di circostanze al di fuori del nostro controllo. Più di un paio di persone hanno lamentato la perdita di un cane prima che potesse essere campionato, o uno il cui campione è stato inviato allo studio VetGen e perso quando tale studio è stato chiuso. C’è un modo per coprire le vostre scommesse, non solo per l’epilessia, ma per innumerevoli problemi di salute, ora e nel futuro: Il Canine Health Information Center ( CHIC ) DNA Repository . [ Vedere ” Gene Insurance ” ]

La strada è stata lunga. Ha ancora un paio di colpi di scena che dobbiamo completare, ma alla fine ci sembra di essere sopra la cima della montagna. Speriamo che il resto del viaggio sia una facile discesa.

Gene Insurance:  Il CHIC Deposito del DNA

Il CHIC DNA Repository raccoglie e archivia campioni di DNA da cani di razza, insieme ai dati del pedigree e fenotipici. Poiché ci sono numerosi istituti di ricerca che hanno accumulato un numero significativo di campioni e la maggior parte sono disposti a condividere i campioni con altri ricercatori, senza una banca dati centralizzata per monitorare i campioni e i dati associati, i ricercatori possono essere inconsapevoli di campioni disponibili che potrebbero aiutare i loro progetti. Il deposito centralizzato del CHIC fornisce una vetrina per i ricercatori e facilita la ricerca accelerando la raccolta di campioni, spesso uno degli aspetti più dispendiosi in termini di tempo di un progetto sulla genetica del cane. Esso fornisce ai ricercatori un set di campioni ottimizzati, sia che ricerchino cani di tutte le età, gruppi di cani affetti e cani fenotipicamente normali non correlati, o gruppi di controllo. Si favorisce anche un lavoro di squadra tra gli allevatori e ricercatori, migliorando le probabilità che le ricerche possano portare beneficio ai nostri cani.

Per i proprietari di cani, il CHIC DNA Repository aiuta a prevenire la “fatica del campionamento” e permette agli allevatori di trarre vantaggio da futuri test basati sul DNA per alte patologie. Non molto tempo fa, il deposito di DNA ha permesso al proprietario di un Kuvasz defunto di utilizzare un nuovo test PRA. Il cane era stato un riproduttore famoso e conoscere il suo status genetico per questa malattia era importante. Se le persone hanno i campioni depositati con CHIC, anche da cani che non hanno collegamenti noti con l’epilessia, quando si otterrà un test per l’epilessia, gli allevatori potrebbero controllare anche i cani deceduti e conoscere il loro status genetico. Questo potrebbe essere veramente importante per prendere decisioni informate di allevamento.