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Australian Shepherd Health & Genetics Institute

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Malassorbimento di Cobalamina

il Diavolo che non conosci

Pubblicato inizialmente nell’autunno 2007 sulla rivista Double Helix Network News Rev. Maggio 2013, Trad. Valeria Rapezzi

 

L’autore vuole ringraziare il Dr. Urs Giger, University of Pennsylvania, per aver discusso della patologia con lei e averla indirizzata verso fonti aggiuntive.

È iniziato tutto con una telefonata. Non la prima, ma la seconda che Maureen aveva ricevuto in due settimane: un cucciolo di pastore australiano di 10 mesi della sua ultima cucciolata era gravemente malato. Questo stava avendo convulsioni e il veterinario del proprietario non sapeva se il cucciolo avrebbe potuto essere salvato. Anche la prima chiamata riguardava un cucciolo molto malato. Quello che era stato il più vivace nella cucciolata, non stava crescendo. Era letargico e disinteressato al cibo e il veterinario curante non aveva ancora capito cosa c’era che non andava. Altri test erano stati messi in programma.

Maureen era stordita. Avere due cuccioli della stessa cucciolata, ma in case diverse, che si erano ammalati così gravemente e quasi allo stesso momento è stato devastante … ed estremamente insolito. Maureen sospettava che le malattie dei cuccioli potessero avere qualcosa in comune. Ha chiesto che il proprietario del cucciolo con convulsioni, che viveva in una città vicina, portasse il cucciolo dal suo veterinario per una seconda opinione. Maureen ha aggiornato il personale del suo veterinario su quello che stava succedendo con entrambi i cuccioli e ha preso un appuntamento.

All’inizio, anche il veterinario di Maureen era rimasto perplesso. Poi gli venne in mente che ciò che Maureen e il proprietario del suo cucciolo descrivevano era simile a qualcosa che aveva visto in altri cuccioli di un allevatore-cliente. Solo che quei cani erano Schnauzer giganti. Dopo aver discusso con Maureen e il proprietario del cucciolo con convulsioni, ha raccolto un campione di urina e l’ha inviato all’università della Pennsylvania per l’analisi. La sua intuizione ha dato i suoi frutti: il cucciolo con crisi convulsive non aveva epilessia o altre malattie neurologiche; aveva ereditato malassorbimento di cobalamina (HCM.) Ha iniziato immediatamente il trattamento. Maureen ha riferito i risultati al proprietario dell’altro suo cucciolo, in modo che anche quel cucciolo potesse essere testato. E’ stato trovato positivo anche lui per l’HCM. Entro un paio di settimane, entrambi i cuccioli sono tornati alla normalità.

Il pericolo

L’HCM è facile da trattare, ma può facilmente essere diagnosticato erroneamente o non riconosciuto per quello che è. Di recente, un altro giovane australian è stato identificato come affetto da HCM. Era diventato estremamente grave. I veterinari di quel cucciolo sentivano che poteva essere a rischio di morte e, tra le altre cose, fecero un intervento chirurgico addominale esplorativo per determinare cosa stava succedendo. Solo più tardi si accorsero che era malassorbimento di cobalamnia. Il cucciolo ora sta bene, anche se ha una cicatrice chirurgica di cui vantarsi.

L’HCM è sconosciuto per quasi tutti i proprietari pastori australiani, così come per i veterinari che trattano i nostri cani. L’autrice, che ha seguito e scritto sui problemi di salute genetici negli australiani sin dai primi anni ’80, ha scoperto l’HCM la scorsa estate quando ha seguito il resoconto di un allevatore contattando l’Università della Pennsylvania per informazioni.

La ricerca che per prima ha riconosciuto che il malassorbimento di cobalamina potrebbe essere ereditario è stata fatta nel 1991. L’HCM è causato da una mutazione un gene chiamato Amnionless (Amn.) Il gene responsabile è stato identificato nel 2004. La mutazione è più comunemente associata agli Schnauzer giganti, anche se sono affatto l’unica razza ad averlo. Si verifica anche in Shar Pei, Border Collie, Beagle, Pastori australiani e probabilmente altri.

I cani che ereditano due copie della mutazione Amn, una da ciascun genitore, avranno l’HCM. È una malattia metabolica grave e potenzialmente letale. I segni iniziano di solito intorno alle 6-12 settimane di età, ma potrebbero non essere notati fino a quando il cane non è un adulto. Il rivestimento dell’intestino crasso dei cani affetti non assorbe la vitamina B12. La B12 è necessaria per una corretta funzione metabolica e la sua mancanza può influire su un gran numero di organi.

In clinica

Poiché l’HCM impedisce al corpo di assorbire vitamina B12, la malattia può causare una vasta gamma di problemi clinici, tra cui: mancanza di appetito, letargia, incapacità di crescita, deperimento, vomito, convulsioni o cattiva salute generale. Le complicanze più gravi e potenzialmente letali includono anomalie del sangue e del sistema nervoso. I segni possono simulare quelli di shunts del fegato, epilessia ad esordio precoce e alcune malattie da immunodeficienza. L’HCM potrebbe essere scambiata per un’altra malattia negli Aussies non solo a causa dei vari segni clinici, ma anche perché alcune di queste malattie sono più comuni, l’HCM non è generalmente riconosciuto come problema di salute di razza e alcuni veterinari potrebbero non essere a conoscenza dell’HCM .

Alcune delle patologie che l’HCM può imitare, come l’epilessia, sono molto comuni. Il malassorbimento di cobalamina può essere secondario ad altre malattie, come l’insufficienza pancreatica esocrina (EPI), che è rara negli australiani ma ha un “profilo più alto” tra i veterinari. Non sorprende che i veterinari possano scambiare l’HCM con qualcos’altro.

Se un veterinario esegue test diagnostici standard su un cane che presenta uno dei segni sopra menzionati, i risultati possono mostrare un basso numero di globuli rossi e bianchi, piastrine e neutrofili, eccesso di ammoniaca nel sangue e proteine ​​nelle urine. Se i risultati del test indicano le suddette anomalie, sarebbe saggio testare l’HCM. I test diagnostici disponibili sono meno invasivi e costosi rispetto alle forme di test più avanzate che potrebbero essere utilizzate per escludere altre condizioni. Se i risultati del test HCM sono negativi, possono seguire altri test e procedure appropriati.

Fortunatamente, con una diagnosi adeguata e un trattamento relativamente economico, i cani affetti possono essere tenuti in remissione per tutta la vita. I cani con HCM devono ricevere iniezioni sottocutanee di vitamina B12 ogni 2-4 settimane per tutta la vita. La risposta al trattamento iniziale è rapida e i risultati saranno visibili in pochi giorni. I casi gravi possono richiedere una terapia intensiva con vitamina B12 e cure di supporto fino a 10 giorni.

Testare

Texas A&M offre un esame del sangue che determina la cobalamina sierica. Tuttavia, i livelli rivelati da questo test potrebbero non essere diagnostici. Il test dell’acido metilmalonico (MMA) dell’Università della Pennsylvania cerca l’accumulo di questo metabolita anormale in un campione di urina. (Nota per i veterinari: il campione deve essere spedito sul ghiaccio durante la notte)

Mentre i test di cui sopra possono aiutare a diagnosticare correttamente un cane HCM, non dicono agli allevatori quali cani sono portatori della mutazione. Fortunatamente, c’è già un test del DNA disponibile attraverso l’Università della Pennsylvania. I risultati sono confidenziali e verranno forniti solo al proprietario o al veterinario. Questo test identificherà non solo i portatori, ma i cani colpiti prima che manifestino i segni della malattia. Con l’identificazione precoce, il trattamento potrebbe iniziare subito in modo da evitare le complicazioni di salute. Con l’uso corretto del test, i cani portatori potrebbero ancora essere utilizzati per l’allevamento per preservare i loro tratti desiderabili senza mai produrre un altro cucciolo affetto.

Implicazioni per l’allevamento

Il malassorbimento di cobalamina primario (HCM) è ereditario. A questo punto la frequenza di questa malattia negli australiani è sconosciuta, ma i casi sono stati identificati negli ultimi dieci anni in varie parti degli Stati Uniti e anche all’estero. Potrebbe avere un impatto devastante su un programma di allevamento e indurre l’allevatore a pensare che stesse affrontando altri problemi ereditari, più frequentemente osservati o meglio riconosciuti come l’insufficienza pancreatica o l’insufficienza pancreatica esocrina.

È molto probabile che alcuni dei casi di epilessia intrattabili, a esordio precoce (meno di un anno) riportati negli Aussie fossero in realtà HCM. Poiché non esiste un test diagnostico positivo per l’epilessia in questo momento, la diagnosi viene fatta escludendo altre possibili cause. Il test HCM dovrebbe diventare parte della batteria standard di test somministrati ai pastori australiani durante questo processo diagnostico.

Lo shunt epatico, un’altra diagnosi errata comune nei cani HCM gravemente malati, non è affatto comune negli australian. L’autrice sospetta che quei pochi casi di shunt epatico che le sono stati segnalati fossero in realtà HCM. Ogni volta che si sospetta una deviazione del fegato in un pastore australiano, l’HCM dovrebbe essere escluso il prima possibile, se non altro per evitare un intervento chirurgico non necessario. Anche una diagnosi errata dei cani affetti da HCM può portare a un’eutanasia non necessaria.

Cosa fare

L’Australian Shepherd Health & Genetics Institute, Inc. (ASHGI) è in contatto con l’Università della Pennsylvania e seguirà questa malattia nella razza. ASHGI ha fornito informazioni per allevatori e proprietari disponibili sul suo sito web. Vorrebbe anche monitorare casi specifici per creare un database sui cani colpiti e portatori. I proprietari di cani interessati possono farlo attraverso l’ASHGI International Directory for Australian Shepherd Health (IDASH). I dati possono essere designati come confidenziali o possono essere condivisi nel database di salute aperto.

Se hai cuccioli o cani giovani che stanno mostrando uno dei segni sopra elencati, chiedi al veterinario di prendere in considerazione l’eventuale HCM. Quando i casi sono identificati, comunica ai proprietari di entrambi i genitori come quei cani saranno portatori. Se sai che il tuo cane è un portatore, testa via DNA tutti i parenti di primo livello che possono essere riprodotti per determinare il loro stato. I parenti di “primo grado” sono genitori, figli e fratelli. Identificare possibili casi di HCM e utilizzare i test diagnostici e del DNA aiuterà a prevenire la produzione di più cuccioli colpiti. Può anche salvare vite.

Infine, ma altrettanto importante quanto le azioni precedenti, riporta i risultati dei test del DNA per l’HCM alla Orthopedic Foundation for Animals utilizzando il modulo di domanda “DNA Based Genetic Disease” dell’OFA. Può essere scaricato dal loro sito web.

Non sappiamo quanto sia comune l’HCM negli Australian Shepherd. Potrebbe non essere affatto comune. Anche così, tienilo a mente se il tuo cane ha uno dei sintomi sopra descritti e assicurati che i tuoi veterinari sappiano che l’HCM è presente negli australian. Il mancato riconoscimento può causare sofferenze e spese inutili, o addirittura la vita del cane amato da qualcuno.