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Australian Shepherd Health & Genetics Institute

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Anomalia dell’occhio del Collie

Revisione Marzo 2013

 

L’anomalia dell’occhio del Collie (CEA) è una malattia degli occhi congenita ereditata, che talvolta conduce alla cecità. Tutti I cani colpiti dalla CEA presentano ipoplasia coroidale bilaterale (IP), chiamata anche displasia coroidale, un assottigliamento del tessuto vascolare del fondo oculare che non compromette necessariamente la vista. Alcuni cani presentano, unitamente alla CEA, il coloboma del nervo ottico, nel quale il tessuto nervosa non si sviluppa completamente nel punto di inserzione del nervo ottico alla parete retrotante dell’occhio. In alcuni soggetti si verifica il distaccamento della retina. Entrambi questi difetti, più seri, possono portare alla cecità. La CEA è presente sin dalla nascita e non progredisce, non c’è alcun pericolo, quindi, che un cucciolo affetto peggiori man mano che invecchia, nè che gli provochi alcun dolore.

I cuccioli affetti da CEA generalmente appaiono normali, poichè solo pochi di loro avranno difetti tali da danneggiare la vista. Questi difetti si trovano all’interno dell’occhio e sono impossibili, quindi, da diagnosticare senza l’utilizzo di strumentazione specifica da parte di un veterinario oftalmologo o senza un test del DNA. Mentre il coloboma e il distacco retinico possono essere individuati con una visita precoce, prima delle 6/8 settimane l’ipoplasia coroidale può essere nascosta dal pigmento che si sviluppa sul fondo dell’occhio, una condizione denominata effetto mascherato.

L’ipoplasia coroidale è provocata da una mutazione genetica recessiva. Nonostante questo gene non causi da solo i difetti più seri, i cani che non hanno due copie di mutazione IC non svilupperanno la CEA. Altri geni, che però non stono stati ancora individuati, effetti ambientali o il DNA regolatore giocano anch’essi un ruolo nel determinare esattamente quali difetti presenterà un cane. I portatori, avendo solamente una copia della mutazione, saranno normali. Non esiste correlazione nota tra la CEA e il colore del mantello o degli occhi. La mutazione genetica che provoca la CEA colpisce altre razze, tra le quali i Collie, i pastori delle Shetland e i Border Collie ed è identica in tutte le razze colpite.

La CEA può essere diagnosticata con un esame, cosicchè, qualora vi fosse un dubbio, si può utilizzare il test del DNA per confermare la diagnosi. Qualora si scoprisse che un cane è affetto da CEA, sia il maschio che la femmina sono necessariamente portatori della mutazione. I genitori, i fratelli pieni e la prole dei cani affetti o dei portatori dovrebbero venire testati, qualora vengano utilizzati per la riproduzione. I soggetti affetti non dovrebbero essere riprodotti. I portatori dovrebbero essere riprodotti solo con compagni puliti.

La CEA è una malattia che sfugge facilmente a quegli allevatori che non sottopongono di routine i cuccioli agli esami agli occhi. Statisticamente saranno affetti solo il 25% dei cuccioli nati da due genitori entrambi portatori. Se non si controlla l’intera cucciolata, inclusi i cani che non verranno riprodotti, la presenza della CEA potrebbe passare inosservata. Se i cuccioli non vengono controllati dopo le 7/8 settimane d’età, si potrebbe verificare un effetto mascherato e la malattia potrebbe non essere riscontrata durante il normale esame del fondo oculare.

Tradotto a cura di: Oriana Zago