O złych genach, dzieciach i kąpieli

Autor: C.A. Sharp, tłumaczenie Urszula Charytonik
Artykuł po raz pierwszy opublikowany w Double Helix Network News jesienią 1998 r., popr. 4/2013

 

Każdy słyszał powiedzenie: „Nie wylewaj dziecka z kąpielą”. Ale czy hodowcy psów kiedykolwiek zastanawiają się, w jaki sposób stosuje się ono do nich? Z pewnością nie czyni tego początkujący hodowca-idealista, zarzekający się, że nigdy, przenigdy nie zostawi sobie psa, który ma choćby najmniejsze ryzyko przenoszenia choćby najdrobniejszej wady genetycznej. Ani też doświadczony hodowca, odrzucający rozważenie skądinąd doskonałej linii hodowlanej, ponieważ czasem zdarza się w niej zaćma. A już z pewnością nie osoba twierdząca, że wszystkie psy, u których test genetyczny wykazał nosicielstwo recesywnych genów jakichś chorób, powinny być wycofane z hodowli. Ta tendencja do „genetycznego uśmiercania”, prowadzi nie tylko do eliminacji psów, które mogą mieć coś cennego do zaoferowania, ale może w rzeczy samej pogłębić problemy, których hodowcy chcą uniknąć. Opisany poniżej autentyczny przykład z życia pokazuje, do czego może doprowadzić krótkowzroczne wykluczanie psów z hodowli w imię kontroli chorób genetycznych.

Na początku lat 70. XX wieku hodowcy basenji rozpoczęli kampanię, której celem było całkowite wyeliminowanie śmiertelnej choroby genetycznej o nazwie niedokrwistość hemolityczna zależna od niedoboru kinazy pirogronianowej. Choroba ta spowodowana jest genem recesywnym. Psy z jedną jego kopią są zdrowe, ale te z dwiema umierają. Opracowany został test genetyczny, identyfikujący zarówno nosicieli, jak i chore osobniki. Hodowcy z pasją badali swoje psy, wykluczając z hodowli nie tylko zwierzęta chore, ale także zdrowych nosicieli.

Dziś choroba ta jest wśród basenji rzadka, ale za to znacznie częściej występuje postępujący zanik siatkówki (PRA). Podobnie jak śmiertelna choroba nerek, znana jako zespół Fanconiego. W tym czasie dla żadnego z tych schorzeń nie było testu, który pozwoliłby na identyfikację nosicieli. (Obecnie dostępny jest test na zespół Fanconiego). Gdyby hodowcy podchodzili mniej fanatycznie do eliminacji niedokrwistości hemolitycznej, mogliby używać w hodowli zdrowych nosicieli, kojarząc ich ze zdrowymi nie-nosicielami i unikając w ten sposób wyhodowania chorych psów. Dzięki temu mogliby zachować dobre cechy owych nosicieli, w tym także brak genów odpowiedzialnych za PRA czy zespół Fanconiego, równocześnie stopniowo obniżając częstość genu niedokrwistości hemolitycznej. Teraz, kiedy dostępny jest test na zespół Fanconiego, mogą zastosować takie podejście wobec tej choroby.

Na szczęście dla basenji, w Afryce nadal żyje rodzima populacja tej rasy.  Amerykański klub basenji skłonił AKC do zezwolenia na otwarcie księgi rodowodowej i wpisania do niej basenji urodzonych w Afryce. To niezwykle potrzebne źródło nowego materiału genetycznego nie jest jednak łatwe do zdobycia ani tanie, jak przekonują się hodowcy, którzy podejmą trud importowania takiego psa. W niektórych rasach w ogóle nie ma takiej opcji, a nawet jeśli jest, to przekonanie dużej organizacji, takiej jak AKC, do rejestracji psów o nieznanym pochodzeniu, może samo w sobie działać zniechęcająco.

Pomimo tego, co stało się u basenji, nie powinno to być traktowane jako oskarżenie testów genetycznych. Problemem nie był test na niedokrwistość hemolityczną, lecz proces drastycznej eliminacji podjęty przez hodowców. Jeżeli istnieje test identyfikujący nosicieli, wykorzystaj go.  To dotyczy szczególnie testów genetycznych, które nie tylko ujawniają genotyp danego psa, ale też, w przeciwieństwie do innych rodzajów badań, nie dają fałszywie pozytywnych lub negatywnych wyników. Hodowcy powinni wiedzieć najwięcej, jak to możliwe, o genetycznym potencjale zwierząt hodowlanych. Najlepiej by było, gdyby otwarcie dzielili się z innymi hodowcami wynikami badań, zarówno tymi dobrymi, jak i złymi.

Świadomi psiarze wiedzą, że pies idealny nie istnieje. Nawet najlepsze zwierzęta mają jakieś wady. Mogą to być nie tylko  łatwe do zaobserwowania wady budowy czy problemy behawioralne, ale także złe geny. Psy mają około 25-30 tysięcy genów. Choćbyśmy stosowali nie wiedzieć jak surową selekcję hodowlaną, każdy pies będzie niósł jakieś niepożądane geny. Specjaliści zgodnie twierdzą, że każdy osobnik – czy to pies, człowiek, czy kalafior – prawdopodobnie niesie trzy „równoważniki letalności”. Można się zatem zastanawiać, jak to się dzieje, że nie widzimy psów i kalafiorów, nie mówiąc o nas samych, padających wokoło jak przysłowiowe muchy.

W normalnych warunkach letalne (powodujące śmierć – przyp.tłum.) geny pozostają rzadkie. Naturalne populacje rozmnażają się losowo, utrzymując zróżnicowaną mieszaninę alleli, czyli różnych form danego genu. Tylko sporadycznie zdarzy się taka kombinacja złych alleli, która da dotkniętego chorobą osobnika. Ponadto, śmiercionośny charakter tych chorób ogranicza dotkniętym nimi zwierzętom możliwość przekazania ich potomstwu, ponieważ w wielu wypadkach nie żyją one na tyle długo, aby się rozmnożyć. Jednak rozmnażanie rasowych zwierząt, w tym psów, nie odbywa się w sposób naturalny ani losowy. Podstawą selekcji są chęci i potrzeby hodowców. W wyniku tego, u większości ras liczba równoważników letalności przekracza przeciętną równą 3, ponieważ niepożądane geny ulegają niezamierzonej koncentracji za sprawą standardowo praktykowanej hodowli w pokrewieństwie, mającej na celu zwiększenie prawdopodobieństwa wystąpienia pożądanych cech. Dwa przykłady tego u owczarków australijskich to anomalia Pelgera-Hueta oraz umaszczenie marmurkowe. Geny o działaniu letalnym to tylko szczyt góry lodowej. Istnieje nie wiadomo jak wiele niekorzystnych genów, których działanie może wahać się od lekko po bardzo negatywne.

Hodowcy rutynowo oceniają zwierzęta hodowlane na podstawie budowy i/albo cech użytkowych, wnikając w najdrobniejsze szczegóły. Zalety przeciwstawia się wadom a następnie porównuje z zaletami i wadami potencjalnych partnerów. Jeżeli całościowa analiza wypada pomyślnie, hodowca przystępuje do działania. Dziedziczne choroby i wady powinny być traktowane z równie dużą uwagą, same w sobie i w zestawieniu ze wszystkimi innymi cechami danego psa.

Niektóre wady są na tyle poważne, by całkowicie wyeliminować psa z hodowli, ale nawet defekty i choroby genetyczne nie muszą koniecznie zaliczać się do tej kategorii, pod pewnymi warunkami. Pamiętajmy o przypadku basenji i niedokrwistości hemolitycznej. Znani nosiciele chorób, w przypadku których tylko homozygoty (osobniki z dwoma kopiami genu) są chore, mogą być użyci do hodowli, pod warunkiem, że nie kojarzy się ich między sobą i nie używa zbyt szeroko. Jeżeli jest dostępny test genetyczny, do dalszej hodowli można wybierać przede wszystkim „czyste” genetycznie potomstwo owych nosicieli. Stopniowo liczba nosicieli będzie ulegać zmniejszeniu.

Jeżeli sposób dziedziczenia danej choroby jest nieznany lub poligeniczny, identyfikacja nosicieli może być trudna. Osobniki, które więcej niż raz dały potomstwo dotknięte dysplazją, chorobą Cushinga czy poważnymi alergiami, powinny być wycofane z hodowli ze względu na poważny charakter tych schorzeń. Ale już ich zdrowych krewniaków można wykorzystać, o ile dobierzemy im partnerów o małym ryzyku przenoszenia tej samej choroby. Jeżeli osobnik kolejny raz da chore potomstwo, należy go również wycofać z hodowli.

Wiele wad ma zróżnicowaną ekspresję. Dotyczy to np. dysplazji stawów biodrowych i braków zębowych. U clumber spanieli, u których dysplazja biodrowa dotyka większość osobników, eliminacja ich wszystkich nie wchodziła w grę, jeżeli rasa miała w ogóle przetrwać. Wykluczając z hodowli najciężej chore psy, hodowcy clumberów zdołali poprawić ogólną sytuację, uzyskując więcej psów wolnych od dysplazji i mniej z ciężką postacią choroby, pomimo że dysplazja nadal jest częsta. Podobna sytuacja dotyczy collie i CEA (collie eye anomaly).

W przypadku braków zębowych, wady powszechnej u owczarków australijskich z linii wystawowej, można zrobić coś podobnego. Jest na tyle dużo dobrych psów z pełnym uzębieniem, że psy, którym brakuje kilku zębów nie powinny być rozmnażane. Jednakże, te, którym brakuje jednego czy dwóch zębów, można kojarzyć z partnerami o pełnym uzębieniu, wywodzącymi się z rodzin o pełnym uzębieniu. W latach 70. prawie nie słyszano o brakach zębowych u aussie. Za dwadzieścia lat sytuacja mogłaby niemal powrócić do wyjściowej, o ile hodowcy rzetelnie sprawdzaliby i dobierali psy do hodowli – i żadna z dobrych cech tych psów nie musiałby być utracona.

Przed podjęciem ostatecznej decyzji o użyciu w hodowli nosiciela danej wady lub psa nią dotkniętego, powinno się wziąć pod uwagę całościowy rozmiar populacji hodowlanej. Owczarki australijskie są liczne, ale niektóre podgrupy tej rasy – nie. W Ameryce Północnej są tysiące aussie, ale w innych częściach świata populacje liczą w najlepszym przypadku kilkaset zwierząt hodowlanych. Możliwości importowania nowych zwierząt nie są duże, szczególnie w krajach o ścisłej kwarantannie i ograniczeniach importu. Nawet w Ameryce Północnej pole manewru co do potencjalnych partnerów może być ograniczone, jeżeli hodowca ma bardzo specyficzne cele hodowlane, np. uzyskanie określonego typu psa pasterskiego.

W małych populacjach hodowcy mogą nie mieć innego wyboru, jak użycie niektórych zwierząt z wadami. Jedyną alternatywą pozostaje wzmożone inbredowanie, co spowodowałoby dalsze ograniczenie puli genetycznej i nasiliło kolejne, być może jeszcze gorsze problemy. Jeżeli psy z wadami mają być użyte, hodowcy powinni zwrócić szczególną uwagę na to, by potem unikać inbredowania na nie. Taki pies nie powinien też być rozmnażany na dużą skalę. Spośród jego potomstwa do hodowli można przeznaczyć tylko osobniki wolne od tej wady.

Jeżeli hodowcy podejdą do chorób genetycznych obiektywnie i będą uczciwi wobec siebie samych i innych hodowców w temacie ryzyka chorób i wad genetycznych w danym skojarzeniu, mogą uzyskać zdrowe dzieci, podczas gdy woda pełna złych genów będzie powoli wyciekać z kąpieli.